一级亲属(父母或兄弟姐妹)有癫痫是癫痫发作本身发展的风险增加。有家族史的癫痫可能被认为是一个危险因素以同样的方式为癫痫,脑损伤或之前脑膜炎的危险因素。然而,而另一些的癫痫可以直接继承,风险不遵循经典的孟德尔原则。
脑功能的细胞膜,神经递质的物质水平等生化机制是由单个基因,如果损坏或突变,可导致癫痫发作。该搜索是对基因,可以直接连接到一个特定类型的癫痫。最近的发现在这个区域包括逐行肌阵挛性癫痫,和基因Dravet综合征相关的基因。
癫痫Phenome /基因组计划
的癫痫Phenome的/基因组计划(EPGP)是创建有史以来最大规模的研究,以了解基因如何影响癫痫。来自美国各地的主要癫痫中心的研究人员将收集的血液样本,并详细扣押历史上的一组人与特定类型的癫痫。这些信息将被用于识别的基因,有助于一个人发展的癫痫和惊厥药物的反应。所希望的是,这些信息将显示新的见解,提高诊断和治疗,并回答上述棘手的问题。
为了理解复杂的遗传性癫痫,研究人员需要招收1500人,癫痫(而不是由于一个众所周知的原因,如中风,脑外伤或脑感染)也有兄弟,姐妹,父母或孩子患有癫痫。这项研究是招收750人,有癫痫发作,由于婴儿痉挛症,Lennox-Gastaut综合征,polymicrogyria,或脑室周围白质异质。对于这第二组的人,并不需要其他家庭成员患有癫痫,虽然都在亲生父母(不包括癫痫)都必须参加。虽然研究的结果将与癫痫适用于许多不同的人,此研究工作集中在非常特定的类型的癫痫将允许的遗传分析,以更快地完成。
布鲁斯·赫尔曼博士 前癫痫病基金会主席专业咨询委员会认为,“EPGP研究是一个渐进的方法,利用遗传学研究,以解决一些周围癫痫的奥秘。这项研究的结果可能会提供许多悬而未决的问题的答案,我们的选民一直在寻求多年对他们的治疗。“ 癫痫基金会鼓励联营公司及合作伙伴的办事处共享信息EPGP整个当地社区。
奥林Devinsky,医学博士,神经学教授在纽约大学EPGP为“我们这一代人的机会革命性的癫痫护理的医学意见。它可以让我们匹配一个特定的人的药物的安全性和有效性,注重研究新的治疗目标,并破解密码的常见形式的癫痫的原因。“ 他补充说,“我们需要与癫痫的家庭来回答这些问题。”
丹尼尔·洛温斯坦博士,教授,在神经内科副会长,旧金山加州大学的研究的首席研究员说,“我们的梦想是,在不太遥远的将来,我们将能够做一个基因的配置文件之前,我们曾经决定哪些药物对病人使用。“ 这些信息将帮助医生选择更有效的药物,并导致较少的副作用,如果有的话,。
参与这项研究涉及捐献的血液样本,并回答您的癫痫有关的问题。许多保障措施以保护参与者的隐私,研究人员将不与他们的研究中心之外的任何人共享的个人识别信息。参与并不需要旅行的研究中心之一,并参加他们的时间可能会收到一个小补偿。
这项研究是由美国国立健康/美国国家神经疾病与中风研究所。
EPGP将有助于塑造未来的癫痫患者的临床护理。对于该项目是成功的,它需要的是一个巨大的之间的合作与癫痫在我国的所有的人。如果您符合上述标准,请考虑这个历史项目的一部分!