Lafora疾病的原理是什么
时间：2012-10-24 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
Lafora疾病的原理是什么？癫痫发生在所有人类的百分之一。进肌阵挛性癫痫（PME）占所有癫痫的百分之一。 Lafora病是一种常见的盈利企业。Lafora疾病的症状开始表现自己从10岁至17岁的儿童。 男性和女性同等程度的影响。
Lafora疾病都有一个常染色体隐性遗传模式
Lafora疾病的原理是什么？
Lafora疾病都有一个常染色体隐性遗传模式。
目前的病理生理的理解很大程度上制约了了解Lafora机构的产生，其独特的外观在神经元和星形胶质细胞。
在蜂窝环境中，已被归因于它的分形结构的一个事实，即正常糖原是可溶的。与此相反，“异常糖原”Lafora机构具有在异常长的时间间隔的磷酸盐含量过多和分支。它已被证明，laforin去磷酸化糖原，并保留其溶解度。因此，在一个laforin突变糖原将过度磷酸化。 在laforin基因敲除小鼠证实了这一点。
研究文献表明，过度的糖原合成酶，糖原合成的关键酶，可导致的形成polyglucosans。糖原合成酶可灭活各种氨基酸残基的磷酸化GSK-3β由许多分子。蛋白磷酸酶1可以拿出这些磷酸基团，使糖原合成酶活跃。然而，PP-1需要其他蛋白，如PTG（蛋白质有针对性地糖原）提供协助。马林，另一种蛋白质突变Lafora疾病，艾滋病在PTG的退化，协助从laforin通过泛素蛋白酶体系统（UPS）。因此在马林突变，PTG可能积聚，并导致过多的糖原合成酶的活性，导致糖原生产异常。 然而，这一假设已没有批准或者动物模型。
神经元，虽然有糖原合酶表达能力，缺乏能力降低。 他们似乎不有，这是目前在星形胶质细胞，降低糖原糖原磷酸化酶。星形胶质细胞几乎完全是大脑的肝糖原的储存，尚未，不发展Lafora机构，这一事实可能会强调降低糖原的能力的重要性。在laforin或马林突变的中，laforin马林复杂的将不再存在，并带动神经元，使糖原。这可能会损害神经元功能，并可能导致老年痴呆症的表现。
在老鼠PTG的去除导致的接近完全消失polyglucosans的和神经功能障碍和肌阵挛性癫痫的分辨率。
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