基因突变的一种特发性癫痫
时间：2013-10-18 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
毛孔在一个新的类似KQT的钾离子通道，基因突变的一种特发性癫痫，癫痫疾病会影响全球约20-40万人，其中40％是特发性全身性癫痫。所继承的IGES大多是复杂的，多基因疾病。
为了解决癫痫的基本机制，我们一直专注于一个良好定义的类IGES与常染色体显性遗传模式：良性家族性新生儿的抽搐（BFNC;参2,3）。遗传异质性BFNC一直observed4。两个位点，EBN1和EBN2已映射连锁分析染色体20q13和染色体8q24染色体。
通过定位克隆，我们最近发现的基因EBN1 KCNQ2（见9）。此基因，电压门控钾通道，同源性的基础上，是的成员的KQT像family10。在这里，我们描述了一个额外的成员，KCNQ3。我们映射这个新基因8号染色体，标记D8S256和D8S284辐射混合map11上。
我们筛选突变KCNQ3在大BFNC family4'7以前与在同一染色体8q24染色体标记区间。我们发现了一个完美的共分离与BFNC表型突变临界孔隙区域。相同的保守的氨基酸突变KVLQT1（KCNQ1）LQT patient12中。KCNQ2，KCNQ3和未被发现的同一家族的钾离子通道的基因，其他的IGES的强有力的候选人。
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