热性惊厥亚型癫痫综合征遗传学。热性惊厥亚型综合征遗传学:双生子研究,高热惊厥(FS)是最常见的癫痫综合征。很强的遗传成分已建立通过家庭和双胞胎的研究。
然而,这样的研究已经不是检验不同的FS类型(简单的,复杂的,发热状态癫痫)和子综合征(真正的FS,高热惊厥加(FS +遗传学) FS后癫痫)。在这里,我们使用了一个以社区为基础的双样本分析遗传因素在不同的FS亚型和FS综合征。
方法
双胞胎双胞胎癫痫研究中心的数据库中确定。回顾性调查表进行后续尝试所有科目。观测量的一致性值分别计算不同的分组和对内变化分析。
主要调查结果
一百FS 79对双胞胎进行了鉴定。整体观察值的一致性,FS同卵(MZ)双胞胎(0.62)大于异卵(DZ)双胞胎(0.16,p < 0.0001)。也观察到更大的一致性比DZ双胞胎之间MZ对所有FS亚型和FS子综合征,特别是在与FS +双胞胎。一致对MZ内,我们没有观察到共生FS和FS +。
意义
这些结果表明不同的FS亚型和子综合征很强的遗传贡献。他们还支持不同的FS亚型和子综合征,尤其是FS +存在明显的遗传因素。这个信息是非常重要的下一代测序研究高热惊厥的战略规划。