什么是Lafora疾病
时间：2012-10-24 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
什么是Lafora疾病？ Lafora疾病，也被称为Lafora Lafora进步的肌阵挛性癫痫或MELF，是一种致命的常染色体 隐性遗传的遗传性疾病，其特征存在的神经元的心脏，肝脏，肌肉和细胞内包涵体，称为Lafora机构，和皮肤。
Lafora疾病，也被称为Lafora Lafora进步的肌阵挛性癫痫或MELF，是一种致命的常染色体 隐性遗传的遗传性疾病，其特征存在的神经元的心脏，肝脏，肌肉和细胞内包涵体，称为Lafora机构，和皮肤。
这种疾病的患者大多没有活过25岁，死在十几年的症状通常是不可避免的[3]在这个时候有没有治愈或治疗这种疾病。
Lafora疾病统计数据
癫痫发生在所有人类的百分之一。进肌阵挛性癫痫（PME）占所有癫痫的百分之一。Lafora病是一种常见的盈利企业。Lafora疾病的症状开始表现自己从10岁至17岁的儿童。男性和女性同等程度的影响。
Lafora原理：
lafora疾病区别由粘性流体矩阵内部的细胞内的细胞质，称为“Lafora机构”的夹杂物的存在。Lafora机构组成的异常糖原polyglucosans。这些淀粉样polyglucosans，是不溶的，因此沉淀细胞内。
葡聚糖的身体随着年龄的增长出现在Lafora疾病，他们的人数已大大增加。Lafora机构中已经观察到几乎所有器官疾病的患者。在大脑中，它们的存在似乎被限制到神经元，它们似乎不呈现在星形胶质细胞。它们的形态变化从组织的组织，但它们通常包含一个中央纤芯和有一个外围的蓬松外观。
Lafora疾病特点
患者开发的第一个症状主要发生在青春期。存在的主要问题包括：发作，下降发作，肌阵挛，共济失调最重要的是，一个快速发展的，渐进的和严重的老年痴呆症 。
Lafora疾病名字由来
疾病被命名后：贡萨洛：罗德里格斯Lafora （1886年至1971年），西班牙神经病理学家第一次认识到小包涵体Lafora患者。
Lafora疾病怎样诊断
诊断示范Lafora机构内的顶泌汗腺的皮肤，腋窝皮肤活检检查的基础上。包涵体，这似乎包含高含量的碳水化合物，通常是由一个特定的污渍称为PAS（ 过碘酸希夫 ）抗淀粉治疗标记。在强大的临床怀疑，肝，脑组织活检可进行。目前，某些诊断的首选方法是DNA测序 。
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