癫痫发作和环20号染色体综合征的关系
时间：2014-03-20 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
癫痫发作和环20号染色体综合征的关系。20号染色体两端的基因附近时，被删除的环状染色体形式。研究人员怀疑这些基因的损失可能是癫痫和其他健康问题负责。环20号染色体综合征影响了正常的大脑发育和功能。这种情况最常见的特点是童年反复癫痫发作。
在睡眠过程中，可能会发生在白天还是在夜间的癫痫发作。他们被描述为部分性发作，因为他们只影响的大脑区域，一个地区被称为额叶。
天津长安医院介绍，癫痫发作和环20号染色体综合征的关系
环20号染色体综合征的人大多也有一定程度的智力残疾和行为困难。虽然这些问题都可以出现癫痫的发作之前或之后，他们往往会恶化，癫痫发作后的发展。这种情况的附加功能可以包括生长缓慢，身材矮小，小头（小头畸形），在五官和细微的差别。环20号染色体综合征的主要出生缺陷都很少看到。
常见环20号染色体综合征：
环20号染色体综合征似乎是一种罕见的疾病，虽然其发病率是未知的。在医学文献中已经报道了60多名受影响的个人。
环20号染色体综合征的遗传变化：
环20号染色体综合征是由染色体异常，被称为一环20号染色体或R（20）。A环染色体是一个圆形的结构，当染色体断裂发生在两个地方，其断端融合在一起。环20号染色体综合征的人有这种不正常的染色体部分或全部其细胞的一个副本。
还不是很清楚的环状染色体是如何导致这种综合征的症状和体征。在一些受影响的个人，20号染色体两端的基因附近时，被删除的环状染色体形式。研究人员怀疑这些基因的损失可能是癫痫和其他健康问题负责。然而，其他受影响的个体不与环状染色体的基因缺失。在这些人中，环状染色体可能发生变化的活性，在20号染色体上的目标基因，或者它可能是无法复制（复制）本身通常在细胞分裂过程中。研究人员仍在努力确定环20号染色体综合征的特征之间的精确关系。
环20号染色体综合征能否被遗传？
环20号染色体综合征是几乎从来没有遗传。环染色体，通常会出现一个随机事件在形成生殖细胞（卵子或精子），或在早期胚胎发育。通常情况下，环状染色体是只存在于一个人的一些细胞。这种情况被称为嵌合体。
受影响最严重的个人及其家属的无序，没有历史。然而，至少有一名家庭已经报道，中环20号染色体从母亲传给她的孩子。》》咨询专家》》
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