未知病因的癫痫揭示的基因组测序
时间：2013-09-12 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
未知病因的癫痫揭示的基因组测序。仅在10年前，破译遗传信息从一个人在一个星期内找到某种疾病引起基因突变已核销像科幻小说。>>>推荐阅读>>癫痫就诊时医生会询问哪些问题
这是人类基因组计划的时候，它已采取了军队现在，一队为首的专家·哈默来自亚利桑那大学的测序机器人日以继夜地工作了近十年，以解开人类遗传密码的完整序列-称为基因组-搅动的DNA字母逐个字母。
采用新一代基因组测序破译整个DNA从病人死于不明原因的癫痫突然死亡，专家们不仅找到可能的罪魁祸首-一个以前未知的突变基因编码一个钠离子通道蛋白在中枢神经系统-但专家们的研究结果提供了一些情感的救济和病人家属解释医疗诊断，并在没有任何类似疾病的家族史。
该研究小组其结果发表在三月号的美国人类遗传学杂志。专家说：“如果你有一个小的孩子患有严重的癫痫，不知道是什么原因造成这是一个很大的负担，携带家庭，锤，副教授在UA的生态学和进化生物学系和UA的亚利桑那州研究实验室的研究科学家。
“这留下了很多悬而未决的问题，有时甚至罪恶感。”因为病人的病情的严重程度，没有在双方父母和她的年轻的兄弟姐妹和没有癫痫，锤和第一作者克里希纳Veeramah的家庭历史的疾病排除出一个遗传性基因缺陷的原因。
相反，专家们怀疑所谓的新生突变，一个纯粹的偶然事件，最有可能在父亲胚芽线所产生的遗传字母“错字”。专家说：我们的任务是搜索众所周知的针在干草堆里，Veeramah，一个博士后研究员在锤的实验室中。
要找到新生突变，我们必须要梳通过整个基因组。在过去，我们可以产生一系列候选基因测序，其中一个基因在同一时间。不幸的，是大量的工作，尤其是在大脑，你有成千上万的基因有可能被卷入一个过程，导致神经错乱。》》咨询专家》》
新一代测序技术在近几年的发展提供了一个更为有效的方法，所有的基因在同一时间进行实际的分析。所以这是我们想要做的是什么。“我们正在寻找在整个基因组的水平的东西，是没有可能，直到最近。”
“对于这样一个神经紊乱，病因可能是突变在一个特定的基因，它可以是目标的序列，该序列被重新排列，或者它可能是一个序列，该序列已被删除或重复的，改变的基因拷贝数。”
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