脆性X综合征和癫痫的联系
时间：2013-07-26 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
脆性X综合征和癫痫的联系。个人与脆性X综合症，智力残疾的最常见的遗传形式，常发展为癫痫，但到目前为止，根本原因是未知的。现在研究人员已经发现了一种潜在的机制，可能有助于癫痫和脆性X综合征之间的联系。
脆性X综合征，FMRP的蛋白质，缺少控制生产这种蛋白质能够调节脑细胞的电信号，在埃默里大学医学院的科学家发现。研究结果发表在4月13日的Journal of Neuroscience上。
个人与脆性X综合征往往有高兴奋性的神经系统，它可以显示在以下几个方面：多动，焦虑，提高感官的灵敏度，以及20％的情况下癫痫发作。埃默里大学的团队的研究结果表明，对脆性X综合征的临床试验目前正在测试一种治疗策略也可以解决这方面的疾病。
“脆性X综合征与癫痫之间的联系，不能很好地理解”。资深神经学教授说：“这一发现可能提供了分子的解释，也可以提供一些线索治疗策略。”
专家发现，小鼠缺失FMRP - 人类与脆性X综合征的典范 - 脑细胞产生的一种蛋白质名为Kv4.2的。
FMRP调控许多基因，Kv4.2的变化，另外还有其他人可能是癫痫症的发展做出贡献。通常对于许多基因FMRP控制，作为制动作用，通过干扰RNA的步骤，在该步骤中，制成蛋白质。FMRP的情况下，这会导致失控的路口脑细胞之间的化学通讯发生在突触蛋白生产。Kv4.2的似乎是一个例外，因为在FMRP的缺席，少Kv4.2通道蛋白的产生。
非洲爪蟾卵母细胞上表达的Kv4.2通道蛋白是一种离子通道，这使得电荷流出时，被刺激的神经元。Kv4.2的是主要的离子通道调节海马神经元的兴奋性，一个重要的学习和记忆的大脑区域。编码基因Kv4.2的突变导致人类颞叶癫痫。
在实验室测试中，夯实下来谷氨酸信号可以部分恢复在脆性X蛋白的小鼠体内缺少Kv4.2的蛋白水平的药物。这表明，药物的行为对谷氨酸信号，这是目前在临床试验中，可减少过度兴奋人类与脆性X综合征。
另一种策略可以是确定Kv4.2的蛋白功能的药物，针对直接，博士儿说。
并非所有的个人与脆性X综合症发展为癫痫。FMRP的损失并没有完全关闭，关闭Kv4.2的生产和其他遗传变异和环境因素可能有助于癫痫症的发展，在个人与脆性X综合征，博士说。>>推荐阅读>>一封癫痫患者的感谢信
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