遗传学家查找严重儿童癫痫的原因
时间：2013-07-05 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
遗传学家查找严重儿童癫痫的原因，在美国亚利桑那大学的研究人员已经成功地确定基因突变造成了严重的癫痫经手的原因不能确定的障碍临床或由传统的基因检测的10名儿童中有十分之七。
而不是一次测序每个基因1，团队使用一个称为全外显子组测序技术：而不是通过所有的大约3亿基地成对一个人的整个基因组梳理，全外显子组测序解密只有实际的基因，并几乎所有的人都同时进行。
“我最初的希望是，我们会找到的东西在我们的研究中10儿童中有1。但一个70％的成功率是超出任何人的想象，”说研究领导人迈克尔锤，在UA的亚利桑那州研究实验室的一个研究的科学家是谁司生物技术与BIO5 UA研究所的成员。
锤，研究打得很离家很近 就在去年，他的实验室追踪到的突变，造成了严重的 - 最终致命的 - 在他十几岁的女儿癫痫。
“我算了一下，如果我们能够做到这一点，我们可以做一个孩子为别人着想。” 锤解释。“这些都是孩子们谁曾每测试可以想象，想尽一切可能的药物组合，没有人想出了来自其发作以及如何阻止他们。”
谁参与了这项研究，在网上发表日记癫痫，所有患有严重的癫痫症，其中大部分的孩子出生后的头一年或两年内开始有癫痫发作。
不像个人患有癫痫以后的生活中，许多人可以过正常的生活与适当的医疗监督和药物，早期癫痫发作可能是毁灭性的。儿童往往发展其他严重的并发症，如智力障碍，自闭症和肌张力丧失或协调。早期的死亡并不少见。
“由于其发作是没有得到很好的控制，在大脑的电活动，轩然大波是对大脑的发育不利，损害可以是广泛的，补充说：” 琳达Restifo，在UA 神经内科教授和BIO5成员共同的撰写的研究。“早期的癫痫发作开始，更严重和频繁，他们越有可能留下永久发育障碍的孩子。”
“我们越早发现问题的儿童和明白是什么原因造成他们，我们必须尝试和纠正他们更好的机会，”锤。
要识别中的DNA的变化，最可能的原因的疾病，团队，专注于一类称为新突变的突变：“错别字”的DNA序列中，目前只有在孩子。为了找到这样的基因突变，研究包括双方的父母和他们的孩子。
总体而言，该研究小组发现了15个突变九个孩子，其中七个已知或可能引起癫痫。没有突变，可以发现一个孩子。
“四个病人。我们发现已经知道要与癫痫相关的突变，”克里希纳说Veeramah锤的研究小组在研究的第一作者，博士后研究员。“不过，3例患者基因突变先前不伴有癫痫，但在人类的障碍提出了合理的解释。”
Veeramah说：事实上，我们发现三个基因 - 在一项研究，涉及10个科目 - 从未牵连癫痫之前，表明有更多的脑发育障碍的遗传缺陷有关，仍有待发现。
在研究的参与者之一阿什利威廉从亚利桑那州凤凰城，其发作开始时，她只有5个月大，一个14岁的女孩。她第一次出现癫痫发作引发的发热，导致医生相信他们只是 - 发烧的副作用。
“但她很快就开始有越来越多的癫痫发作，而且他们会持续半小时或更长的时间，说：”她的母亲安。“我们不得不做各种测试，但医生不停地说，她的大脑是正常的，他们没有看到任何理由，她不得不缉获。”
雅士利，其发展已遭受严重的后果反复发作，她的神经科医师，迪内希Talwar的，谁共同撰写的论文入选本研究通过
尽管她的治疗是不可能改变的新的信息，家人说，带来的结果，“我们可以解释更多的救济。”
由于保险不支付的测试，我们买不起我们自己的，我们非常感激，我们能够参加学习，“杰夫·威廉说，阿什利的父亲。” “如果要早得多，可以做这样一个测试，它会缓解疼痛人人参与。什么，如果我们的儿子已决定不考虑让出自己的关注，他们可能有障碍的孩子吗？”
“从这个研究结果在最后给了我们一个突破，”母亲说的另一个参与小将。“我们一直奉行每一个可能的途径来了解什么可能是负责他的癫痫症 - 磁共振成像，CT扫描，搜索总染色体异常或与癫痫相关的标记 - 没有成功。”
“虽然发现不给我们一种治疗方法，它给了我们希望找到一个，”她说。“随着越来越多的研究上做这种突变，控制我们的儿子的癫痫发作的药物将被识别，如果有更多的癫痫患儿，可以研究和类似的突变与儿童的家庭可以组织和资源共享，会有更多的进展。”
所述的方法是适用于其他条件，使常规的遗传学测试失败以显示原因。
“我们的工作桥梁研究和临床实践，”他补充说。“我们可以在你的基因组中的所有基因序列在短短几天内，病人家属和医生报告。这可能有所作为的治疗和管理的无序。”
中心有能力做这样的分析并不多见。
“其他中心做这样的工作，你的基因组序列，并告诉你在哪里和什么突变的DNA序列中，但它不是那么简单，”哈默说。：“在大多数情况下，我们找到了一个以前不知道导致疾病的基因突变，因此，我们需要进行后续研究，找出突变确实是什么”。
要执行这些后续研究，UA团队已经建立了合作与领先的科学家在UA和其他机构。
“眼下，对家庭的好处主要是为了得到答案，说：”Restifo。“长期目标是收集这种信息更多的孩子，这将有望带来新的研究药物，提高大脑的发育和功能。”
锤补充说：“在此期间，分子诊断提供紧急救济不必要的内疚的父母可能会觉得自己的角色，导致他们的孩子的痛苦，他们想要的答案，不是无止境的医生访问和测试结果为阴性，或提出他们的希望和虚线一遍又一遍。“
他们的方法的成功鼓舞到目前为止，锤和他的同事们已经有更大的计划。
我们希望涉及其他临床心脏病学，免疫学，胃肠病学等领域 - 任何事情，我们可以运用分子诊断或临床基因组学在UA，我们要探讨，为临床诊断使用新的核心，我们希望让大学测序技术，至少在整个西南。>>推荐也读>>如果您的孩子有癫痫发作怎么办
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