癫痫自然遗传学原因
时间：2014-02-19 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
癫痫自然遗传学原因。有顽固性癫痫，其中一个条件不单靠药物控制癫痫发作，和癫痫发作有禁用对生活质量的影响。发现严重儿童癫痫的遗传原因。一个大的科学的研究已经发现了新的基因，造成了严重的癫痫症开始在婴儿和幼儿。该发现将导致新的测试诊断这些条件，并承诺改善的结果。
癫痫自然遗传学原因
癫痫脑病是严重的癫痫症，发生在婴幼儿和儿童。癫痫发作都伴随着缓慢的发展和知识产权问题。儿科神经学家和研究员英格丽雅伯教授来自墨尔本大学,和弗洛里神经科学与心理健康研究所和临床研究的领导者说：“这些孩子们寻找毁灭性的疾病。原因是第一步，制定有针对性的治疗。
“总体来说，我们的研究结果作出诊断的患者，优化治疗和家庭遗传咨询具有重要的意义”，专家说，这项研究发表在“自然遗传学”揭示了两个新的相关基因这些严重的癫痫，在这项研究中，研究人员分析了500名儿童，有癫痫脑病的基因。
利用基因检测的最新进展，下一代测序基因面板进行。研究人员分析了65个基因，其中有19人以前曾与癫痫性脑病及46假设可能导致这些破坏性的疾病。 结果表明，突变，导致癫痫性脑病500例患者（10％以上的研究中发现52人口）。
突变被发现在15的65个基因，其中包括两个新的基因，CHD2和SYNGAP1，以前没有被发现导致癫痫脑病。“这是一个非常令人兴奋的突破，这可能会导致巨大的好处的生活谁的孩子遭受这种情况下”，专家说， 这些基因会现已成为儿童与这些严重的癫痫诊断测试，可向主任医师咨询。
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