遗传因素推动儿童癫痫变严重
时间：2013-08-26 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
新发现的遗传因素推动儿童癫痫变严重。研究人员已经确定了两个新的基因和25个不同的基因突变形式的癫痫严重牵连，提示开发量身定制的治疗神经系统疾病的新方向。
癫痫性脑病严重的脑部疾病，癫痫发作的特点是在早期的年龄是毁灭性的。癫痫发作往往伴随着认知和行为问题，它可以阻碍受影响的儿童和他们的家庭的生活质量。
“研究的一个重要方面是，我们发现了一个不同寻常的大量不同的致病突变 - 共25个，所有这些都是从头突变，这些突变会成为一种宝贵资源科学家阐明的根本原因癫痫”，研究报告介绍。
新生突变是一种新的改变一个基因，似乎是第一次在一个家庭中，在父母的生殖细胞（精子或卵子）的基因突变的结果。
“注重癫痫脑病这项研究是第一个大型项目”，研究作者介绍。“这项研究的目的是找出从头突变，寻找那些风险。”
研究人员集中在儿童采用新一代测序数据编码蛋白质的部分基因组，它看起来识别所有新的突变。中心在杜克大学人类基因组变异进行分析，并证实329新突变。大多数这些突变有没有连接到疾病的风险，但研究人员发现，其中的一小部分强烈影响的风险。
研究人员发现，已经知道导致癫痫脑病进行多个基因新突变。然而，他们发现多个新突变在两个额外的的基因GABRB3 ALG13 - 以前没有连接到癫痫脑病。开发和应用新的统计方法来确定风险因素，研究人员发现这些基因突变的统计过剩，并得出结论，这两个新基因是影响癫痫性脑病。
结合已知的基因突变与新发现的基因突变，研究人员现在已经针对超过10％的癫痫性脑病的遗传原因。
“这不会是很久以前的癫痫性脑病患者一个合理的分数来进入临床基因解释，”专家说。“眼下，绝大多数患者是遗传原因不明，因此，遗传病人护理中扮演小角色。负责严重癫痫的基因系统地识别，我们在这里看到的是一个明确的方向，并开始一个程序使用这些信息来改善癫痫患者的护理，这是关于鼓励，因为我们本来希望当我们开始这项工作。”
遗传学可以以多种方式被应用到临床护理。最根本的是，遗传学生物学基础的疾病提供了新的信息，提出新的治疗方向。遗传学也可以帮助患者预后和优化治疗是有意义的方式。
专家说：“这些可喜的成果彰显实力，支持大型的国际研究小组致力于研究高度复杂的神经系统疾病背后的遗传学博士。”
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