高热惊厥的分子遗传学研究
时间：2013-07-03 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
高热惊厥的分子遗传学研究，高热惊厥（FSS）代表的儿童癫痫发作的最常见的形式，发生在欧洲和北美和日本的6-9％的婴儿在2-5％。人们已经认识到，有一个显着的遗传易感性的检取不同的组件。
6个易感的FS位点已被确定上的染色体8q13-Q21（FEB1“ ），19P（FEB2），2q23-Q24（FEB3“” ），5q14-Q15（FEB4），6q22-Q24（FEB5“” ），和18p11（ FEB6）。此外，突变的电压门控钠离子通道α-1，α-和β-1亚基基因（SCN1A，SCN2A SCN1B的）和GABA à受体γ-2亚基基因（GABRG2）已确定与家庭与热性惊厥加（GEFS +）“被称为”全身性癫痫发作的临床集。
然而，还没有被确定致病基因，大多数患者与FSS或GEFS +。FS上的常见形式的基因复杂的疾病相信一些易感基因中的变化而受到影响。最近，一些在FSS关联研究已经报道，但结果不同群体之间的不同，并没有一致的或令人信服的FS易感基因出现。要找到一个真正的关联，更大的样本量和新的方法学上的改进建议。》》推荐阅读》》癫痫孩子确诊后要尽快做发育评估
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