什么是儿童失神癫痫

时间：2012-10-23   文章来源：天津长安医院  点击次数： 0  咨询专家

 什么是儿童失神癫痫？儿童失神癫痫（CAE），也称为pyknolepsy的，是一种特发性全身性癫痫发生在其他正常的孩子。发病年龄为4-10岁之间，发病高峰年龄在5-7年之间。孩子们虽然短暂，他们经常发生的失神发作。


    儿童失神癫痫（CAE），也称为pyknolepsy的，是一种特发性全身性癫痫发生在其他正常的孩子。发病年龄为4-10岁之间，发病高峰年龄在5-7年之间。孩子们虽然短暂，他们经常发生的失神发作，有时在每天数百。失神发作的CAE涉及突发的，严重的意识障碍。 轻度的的自动装置频繁，但严重的运动过程中，早期排除该诊断。EEG演示了典型的“典型的3Hz棘波放电。在明确定义的情况下，CAE预后良好，多数病人的“成长”他们的癫痫。

    儿童失神癫痫原因

    CAE是一种复杂的多基因疾病 。 特别是在中国汉族人群中有突变在CACNA1H和CAE之间的关联。 这些突变导致的上升通道活动和相关的神经元的兴奋性增加。 癫痫发作被认为是起源于丘脑，其中有T-型钙通道如编码CACNA1H的丰富。

    儿童失神癫痫病理生理学

    目前有20突变与CAE的CACNA1H的。 这些突变是可能不会全部致病的，而应被认为是给易感性。 这是特别真实的，因为已经有一些小组没有发现之间的连接CAE和CACNA1H的突变[2] 。许多的CACNA1H突变有一个可衡量的通道动力学的影响，包括激活时间常数和电压依赖性失活时间常数，和失活时间常数，电压依赖性（总结于表1中）。 许多这些突变导致神经元的兴奋性，虽然其他可能导致hypoexcitability的。 这些预测是由于数学建模，并可能不同于其他蛋白质，其中一些可能与CACNA1H，在真正的神经元会发生什么。

    随着在CACNA1H突变，这两个突变的基因编码GABA A受体γ亚基的CAE样表型也与全面性癫痫伴热性惊厥附加-3型重叠。 这些第一，R43Q，废除苯并二氮杂蓠鹶强的GABA的感应电流。第二个相关的突变，C588T并没有得到进一步的特点。

表1总结在CACNA1H的突变与儿童失神癫痫
突变 地区 激活 停用 失活 兴奋性预测 参考文献
V 50 头 V 50 头
F161L D1S2-3 不变* 不变 去极化 加速 不变 Hypoexcitable  
E282K D1S5-6 超极化 不变 不变 不变 不变 Hypoexcitable
 
P314S D1-2 ？ ？ ？ ？ ？ ？  
C456S D1-2 超极化 加速 不变 不变 不变 高兴奋性  
A480T D1-2 ？ 不变 ？ ？ 不变 ？  
P492S D1-2 ？ ？ ？ ？ ？ ？  
G499S D1-2 不变 不变 不变 不变 不变 不变
http://www.ttt55.com/swt.html
P618L D1-2 ？ 加速 ？ ？ 加速 ？
 
V621fsX654 D1-2 ？ ？ ？ ？ ？ ？

P648L D1-2 不变 不变 不变 去极化 放缓 高兴奋性
 
R744Q D1-2 不变 不变 不变 不变 不变 不变
 
A748V D1-2 不变 加速 不变 不变 不变 不变
 
G755D D1-2 ？ 不变 ？ ？ 加速 ？
 
G773D D1-2 去极化 放缓 放缓 去极化 放缓 高兴奋性
 
G784S D1-2 不变 放缓 不变 不变 不变 不变
 
R788C D1-2 去极化 放缓 放缓 不变 放缓 高兴奋性
 
G773D + R788C D1-2 不变 不变 放缓 不变 不变 高兴奋性

V831M D2S2 不变 超极化 放缓 去极化 放缓 Hypoexcitable
 
G848S D2S2 不变 不变 放缓 不变 不变 不变
 
D1463N D2S5-6 不变 加速 不变 不变 不变 不变  
*
 根据实验范式

 


    流行病学

    儿童失神癫痫是一种相当常见的疾病的患病率为1 1000人。 这些人很少将可能有突变在CACNA1H或GABRG2中提出的研究的患病率是10％或更少。

 

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