部分性癫痫与听觉特征研究。与ADPEAF相关的癫痫发作通常开始于青春期或青年期。他们可能被触发特定的声音,如电话铃声或讲话,但在大多数情况下,癫痫发作没有任何公认的触发器。在受灾最严重的人,发作频繁,并有效地用药物控制。
常染色体显性部分性癫痫与听觉特征(ADPEAF)是罕见形式的癫痫,在家庭中就会出现。癫痫医院专家介绍,这种疾病会导致癫痫发作通常是由声音(听觉)的症状,如嗡嗡,或振铃。有些人遇到更复杂的声音,如癫痫发作期间特定的声音或音乐或声音的音量变化。
有些人与ADPEAF突然变得失去意识之前癫痫发作期间无法理解的语言。这种无法理解的讲话被称为作为容易接受失语。不太常用,癫痫发作可能会导致幻视,嗅觉障碍,头晕或旋转的感觉(眩晕),或其他症状,影响感官。
大多数人与ADPEAF有发作,单纯部分性发作,不会引起意识丧失。这些被认为是癫痫发作开始的一部分,被称为大脑颞叶外侧。在一些人看来,蔓延,从外侧颞叶痫性活动可能影响到其他区域的大脑。如果癫痫发作活动扩散并影响整个大脑,它造成的损失的意识,肌肉变硬,而有节奏的抽搐。开始部分性发作和蔓延整个大脑被称为发作继发全身发作。
常见的是常染色体显性部分性癫痫与听觉特征(ADPEAF)?
出现这种情况是不寻常的,虽然其发病率是未知的。
什么基因与常染色体显性部分性癫痫与听觉特征(ADPEAF)相关?
突变在LGI1的基因引起ADPEAF的。这个基因提供了一种蛋白质称为LGI1或epitempin的,主要存在于大脑中神经细胞(神经元)的说明。虽然研究人员已经提出了几个这种蛋白质的功能,其精确地在大脑中的作用仍然不明朗。
突变在LGI1基因可能扰乱的功能epitempin。目前还不清楚如何改变蛋白质导致癫痫发作。
已经确定的所有诊断与ADPEAF家庭在大约一半LGI1突变。在其余的家庭中,条件的原因是未知的。研究人员正在寻找其他的遗传基础条件的变化。>>推荐阅读>>为什么脑损伤后很长时间才发生癫痫
人们怎么遗传常染色体显性部分性癫痫与听觉特征(ADPEAF)吗?
这是遗传的条件,这意味着在一个常染色体显性遗传模式提高发展癫痫的风险,在每个单元的的改变LGI1基因的一个副本是足够的。大约三分之二的人谁遗传了这种基因突变将开发发作。在大多数情况下,受影响的人有一个受影响的父母和其他亲属的条件。