常见的遗传原因,自闭症和癫痫发现。研究中心(CRCHUM)的研究人员已经发现了一种新的基因易患自闭症和癫痫的人。》》推荐阅读》》患者对刘克元的印象
神经学家研究小组发现了一个严重的突触基因突变(SYN1)在一个大的法裔加拿大家庭患癫痫,包括个人,还患有自闭症的所有成员。这项研究还分析SYN1基因在1%和3.5%,分别患有孤独症和癫痫可以识别其他基因突变,这使得个人从魁北克的两个同伙,SYN1突变,而一些运营商显示的症状这两个障碍。
“调查结果显示首次SYN1自闭症基因的作用,除了癫痫,并指出:”加强突触的功能,因为这种突变是一个放松管制的假设,这两种疾病的原因。
专家补充说:“到现在为止,没有其他的人类基因研究取得了示范。”
自闭症的不同形式的往往是起源于遗传,近三分之一的患有自闭症的人也患有癫痫症。此合并症的原因是未知的。突触蛋白基因的次膜周围的神经递质的发展是至关重要的作用,也被称为作为突触小泡。这些神经递质,确保神经元之间的通信。虽然先前已被确定参与突触(两个神经元的功能之间的交界处)的发展中的其他基因的突变,这种机制从来没有被证明,直到本研究在人类癫痫。
本研究结果发表在最新网络版人类分子遗传学。他们提供的关键癫痫和自闭症的常见原因,将使其能够更好地理解这些破坏性的疾病,严重扰乱大脑发育的病理生理。他们也将有助于开发新的治疗策略。
在加拿大自闭症和癫痫有关的事实和数字
浸润性发展的疾病,也被称为自闭症,包括五个诊断:自闭症,最广为人知; Rett综合征,童年瓦解性障碍,阿斯伯格综合征和未指定的广泛性发育障碍。据估计,60至70人(包括10名儿童)出每万人在加拿大受到普遍发展障碍。
癫痫影响大约85出10,000人在加拿大。有几种类型的癫痫发作和综合征。