常染色体显性遗传夜间额叶癫痫。在某些类型的癫痫,包括AD FLE,神经症状的图案称为光环往往发作之前。最常见的症状相关联的与人与AD FLE的光环有刺痛感,发抖,恐惧,头晕(眩晕),以及一个下降或被推的感觉感。
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(AD FLE)是一种少见的癫痫形式,在家庭中运行。这种疾病会导致癫痫发作,通常发生在夜间(夜间),而影响人睡觉。有些人与AD FLE也有癫痫发作在白天进行。
什么是AD FLE
癫痫发作的特征AD FLE往往发生在集群,每一个持续时间从几秒钟到几分钟。有些人有轻微的癫痫发作,只是导致他们从睡梦中醒来。其他人有更严重的发作,可以包括突然,重复动作,如扔或投掷武器和骑自行车运动的腿运动。的人可能会得到下床,四处流浪,它可以被误认为是梦游。此人也可能哭出来或呻吟,喘气,呼噜声。这些事件有时被误诊为恶梦,夜惊,或惊恐发作。
一些受灾群众也感觉呼吸困难,呼吸过快(过度通气)报告,或窒息。发作AD FLE人带来什么,目前还不清楚。情节可触发的应力或疲劳,但在大多数情况下,癫痫发作没有任何确认的触发器。
发作与AD FLE相关可以随时开始从婴儿到成年中旬,但大多数在童年开始。情节往往会变得温和,随着年龄的增长不太频繁。在受灾最严重的人,可以有效控制癫痫发作的药物。
大多数人与AD FLE的智力正常,不存在任何问题与他们之间发作的大脑功能。然而,有些人与AD FLE有经验丰富的精神疾病(如精神分裂症),行为问题,或智力残疾。目前还不清楚是否这些额外的功能都直接关系到这些人的癫痫。
常见的AD FLE?
AD FLE出现一个不寻常的形式的癫痫,其患病率是未知的。这种情况已经报告在全球超过100个家庭。
基因都涉及到AD FLE怎么办?
在的CHR A2,CHR A4和CHR B2基因的突变可导致AD FLE。这些基因提供一个更大的分子的不同部位(亚基)的指示称为神经元烟碱型乙酰胆碱受体(胆碱)。这种受体在化学中起着重要的作用,在大脑中的神经细胞(神经元)之间的信令。
神经元之间的通信依赖于被称为神经递质的化学物质,这是从一个神经元释放,并采取了由邻近的神经元。研究人员认为,在的CHR A2,突变CHR A4和CHR B2基因的影响了正常的大脑中的某些神经递质的释放和吸收。随之变化,在神经元之间的信号可能触发异常与癫痫相关的大脑活动。
该的发作与AD FLE开始称为大脑额叶区域。这些大脑区域的参与在许多关键功能,包括推理,计划,判断和解决问题。目前还不清楚为什么在的CHR A2,CHR A4和CHR B2基因的突变引起癫痫发作,而不是其他地方在大脑中的额叶。研究人员还在工作,以确定为什么这些发作在睡眠过程中最常发生的。
遗传原因AD FLE已确定受影响的家庭中,只有一个很小的比例。在其余的家庭中,条件的原因是未知的。研究人员正在寻找其他遗传变化,包括其他胆碱受体亚基的突变,可依据条件。》》咨询专家
人们怎么遗传AD FLE的?
遗传这种情况在常染色体显性遗传模式,这意味着每一个细胞的基因改变的一个副本,足以提高发展癫痫的风险。大约70%的人谁遗传的突变在CHR A2 CHR A4或CHR B2基因的开发发作。在大多数情况下,受影响的人有一个受影响的父母和其他亲属的条件。其他情况下,被形容为零星,这意味着受影响的人有没有家族病史的障碍。